Σύνδρομο Angelman

Το Σύνδρομο Angelman στην ελληνική βιβλιογραφία θα το βρείτε ως σύνδρομο Έιντζελμαν ή Άγγελμαν, στη δε διεθνή βιβλιογραφία με τα αρχικά AS από τις λέξεις Angelman Syndrome.

Το Σύνδρομο Angelman, λοιπόν, είναι μια νεύρο-αναπτυξιακή διαταραχή, που επηρεάζει 1 στις 20-24.000 γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από βαριάς μορφής μαθησιακές δυσκολίες, αταξία, επιληπτικού τύπου κρίσεις με ευρήματα κατά το εγκεφαλογράφημα, ανεπαίσθητη δυσμορφία στο πρόσωπο, ιδιαίτερα χαρούμενη και φιλική διάθεση.

Τα περισσότερα παιδιά, κατά τον πρώτο χρόνο ζωής, παρουσιάζουν καθυστέρηση στην κατάκτηση των ορόσημων (βασικών σταδίων) της ανάπτυξης καθώς και καθυστέρηση στην ανάπτυξη της κεφαλής (περιφέρειας του κεφαλιού). Στην πλειονότητα των περιπτώσεων δεν αναπτύσσεται λόγος (ομιλία).

Το άτομα με Σύνδρομο Angelman, παρουσιάζουν ιδιαίτερο φαινότυπο συμπεριφοράς, που περιλαμβάνει απότομες και σπασμωδικές κινήσεις, συχνό και κάποιες φορές ανάρμοστο γέλιο, ιδιαίτερη συμπάθεια στο νερό και διαταραχές στον ύπνο.

Τα άτομα με σύνδρομο Angelman έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στο πρόσωπο, όπως μεγάλο και χαμογελαστό πρόσωπο, προεξέχον πιγούνι και βαθιές κοιλότητες στα μάτια. Το σύνδρομο προκαλείται από μία ποικιλία γενετικών ανωμαλιών, στης περιοχή των χρωμοσωμάτων 15q11-13, που οφείλεται σε γονιδιακή αποτύπωση. Η αποτύπωση περιλαμβάνει “διαγραφή”, “δισωμία”, ελαττωματικά ή μεταλλαγμένα χρωμοσώματα ή μικρές διαγραφές.

Πηγή: https://goo.gl/98zlWs