Τι είναι το σύνδρομο Down;
- Η πάθηση κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος à τρισωμία 21
- Αποτέλεσμα: το παιδί έχει σωματικές και πνευματικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και αναπηρίες
- Πολλές από τις αναπηρίες είναι μόνιμες
Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;
- Σε όλες τις περιπτώσεις αναπαραγωγής, και οι δύο γονείς μεταφέρουν τα γονίδιά τους στα παιδιά τους. Αυτά τα γονίδια μεταφέρονται σε χρωμοσώματα
- Κάθε κύτταρο λαμβάνει τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων για τα 46 συνολικά χρωμοσώματα. Τα μισά προέρχονται από τη μητέρα και τα άλλα μισά από τον πατέρα
- Σε παιδιά με σύνδρομο Down, ένα από τα χρωμοσώματα δε διαχωρίζεται σωστά. Το μωρό καταλήγει με τρία αντίγραφα, ή ένα επιπλέον μερικό αντίγραφο, του χρωμοσώματος 21, αντί για 2.
- Το επιπλέον χρωμόσωμα προκαλεί προβλήματα καθώς ο εγκέφαλος και τα φυσικά χαρακτηριστικά αναπτύσσονται
Τύποι συνδρόμου Down
Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Down:
- Τρισωμία 21
Η Τρισωμία 21 σημαίνει ότι υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 σε κάθε κύτταρο –> Είναι ο πιο κοινός τύπος συνδρόμου Down.
- Μωσαϊκισμός
Ο μωσαϊκισμός εμφανίζεται όταν ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε μερικά αλλά όχι σε όλα τα κύτταρα. Τα άτομα με αυτό τον τύπο συνδρόμου Down τείνουν να έχουν λιγότερα συμπτώματα από αυτά με τρισωμία 21.
- Μετατόπιση
Σε αυτό το είδος συνδρόμου Down, τα παιδιά έχουν μόνο ένα επιπλέον μέρος του χρωμοσώματος 21. Υπάρχουν 46 συνολικά χρωμοσώματα. Ωστόσο, ένα από αυτά έχει ένα επιπλέον κομμάτι χρωμοσώματος 21 συνδεδεμένο.
Το παιδί μου θα διατρέξει κίνδυνο για σύνδρομο Down;
Ορισμένοι γονείς έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με σύνδρομο Down.
- Οι μητέρες ηλικίας 35 ετών και άνω έχουν περισσότερες πιθανότητες να γεννήσουν ένα μωρό με σύνδρομο Down και ο κίνδυνος αυξάνεται όσο μεγαλύτερη είναι η μητέρα.
- Επίσης, η ηλικία του πατέρα έχει επίδραση. Οι πατέρες άνω των 40 έχουν διπλάσιο κίνδυνο να έχουν ένα παιδί με σύνδρομο Down.
Γονείς με:
- οικογενειακό ιστορικό
- που φέρουν τη γενετική μετατόπιση
– διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έxουν παιδί με σύνδρομο Down
– Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι κανένας από αυτούς τους παράγοντες δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα έχετε ένα μωρό με σύνδρομο Down. Ωστόσο, στατιστικά και σε μεγάλο πληθυσμό, μπορούν να σας βάλουν σε υψηλότερο κίνδυνο.
Ποιά είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down;
Κατά τη γέννηση, τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν συνήθως ορισμένα χαρακτηριστικά σημάδια, όπως:
Φυσικά Χαρακτηριστικά:
- Μυϊκή υποτονία με χαλαρές αρθρώσεις
- Κοντή και πλατιά μύτη
- Πιθανή ελαττωματική όραση
- Μικρό στόμα με χαμηλωμένα άκρα
- Η γλώσσα συχνά προεξέχει λόγω μυϊκής υποτονίας
- Μικρά δόντια και αραιά ακανόνιστη διάταξη
- Βαθιά φωνή, λαρυγγική με χαμηλή ένταση
- Κοντός και πλατύς λαιμός
- Χέρια και πόδια, κοντά και πλατιά
- Τάση για παχυσαρκία
Νοητικά και Κοινωνικά Χαρακτηριστικά
- Νοητική υστέρηση η οποία εμφανίζεται σε διάφορους βαθμούς
- Δυσκολίες στην κατανόηση εννοιών
- Εκφραστική ικανότητα συνήθως χαμηλότερου επιπέδου από την αντιληπτική ικανότητα. Προβλήματα άρθρωσης και φωνολογίας
- Ευαισθησία και κλίση στο ρυθμό και στη μουσική
- Δυσκολίες στην ακουστική επεξεργασία πληροφοριών και φτωχή ακουστική μνήμη
- Περιορισμένος χρόνος συγκέντρωσης
ΑΠΟ: ΕΛΕΝΑ ΣΤΑΥΡΟΥ – ΛΟΓΟΠΑΘΟΛΟΓΟ
